最近，浙大妇院妇科肿瘤科来了一位特殊的病人——严格意义上来说，当时的她还不能算是一位“病人”，因为她的身体还健康，连良性肿瘤都没发现呢。 这位特殊的病人叫小萍（化名），今年51岁。她来到肿瘤科的原因是，家里两个妹妹都得了病。 事情还要从3个月前说起。当时，小萍的二妹小霞（化名）腹部发现了一个很大的肿块，辗转寻医之后，来到了浙大妇院肿瘤科王芬芬副主任医师这里。令人遗憾的是，经过各项检查及病理证实，小霞得了晚期卵巢恶性肿瘤。 王芬芬医生仔细询问了小霞的家族史，发现两人最小的妹妹在3年前就被确诊为乳腺癌。敏锐的王芬芬立即提醒三姐妹中的幸运儿、当时身体还健康的小萍去做一下血液基因检测。 结果证实王芬芬医生的担心是正确的——通过基因检查，发现小萍的身上存在BRCA2基因已知致病性突变，之后，已经患病的二妹小霞也进行了基因检查，同样发现了BRCA2基因相同位点的已知致病性突变。 小萍觉得自己很不幸，难道这就是所谓的“命运”吗？ 其实，有这样致病基因的家族不止小萍一个。 其中最为大众熟知的可能就是国际影星安吉丽娜·朱莉了。这位好莱坞著名“女神”因为有乳腺癌和卵巢癌的家族史，并且检查发现了BRCA1基因突变，所以在2013年，她为了预防乳腺癌切除了双侧乳腺，又在2015年切除了双侧卵巢和输卵管。这样做，会大大降低朱莉患乳腺癌和卵巢癌的可能性。 而小萍目前就面临着同样的抉择。 BRCA基因（乳腺癌易感基因）是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2，它们先后被研究者发现，与遗传性的乳腺癌有关。BRCA胚系变异与多种恶性肿瘤发病密切相关，其中又和卵巢癌与乳腺癌发病风险最为相关。 普通人群卵巢癌的终生累积发病风险大概在1-2%，但是BRCA1突变者的终生发病风险约为39-63%，BRCA2突变者的终生累积发病风险约为16.5-27%。 这样直观的数据足以说明，BRCA基因突变者所面临的癌症风险，比普通人高多少了。 降低癌症风险是好的，但是它要付出的代价也是巨大的。尤其是对于女性来说，切除乳房和卵巢这样的决定，一定是慎重加慎重的。 于是小萍找到了浙大妇院副院长、妇科肿瘤专家程晓东主任医师，在详细了解小萍的家族史以及BRCA基因突变的具体类型，并对小萍的卵巢癌风险进行了评估之后，程晓东认为，小萍属于存在BRCA胚系突变的卵巢癌高风险人群。结合她51岁的年龄，建议进行卵巢癌降风险手术。 小萍经过充分的咨询与沟通后，接受了这个建议，并于2020年4月23日接受了由程晓东亲自主刀实施的腹腔镜下卵巢癌降风险手术（RRSO）。手术很顺利。病理报告显示有“浆液性输卵管上皮内病变”，这是癌前病变的提示。也就是说，如果不做这个手术，估计不远的将来，小萍会患上输卵管癌。而现在，小萍免除了这个担忧，脸上也展现出轻松的笑容。目前小萍正在顺利康复中。 程晓东主任医师介绍，对于BRCA基因胚系突变的人群，随着年龄的增长，卵巢及输卵管恶性肿瘤的发生率也随之提高。根据2020年最新的NCCN指南推荐，该类人群从30-35岁就需要密切随访，并进行阴道超声和肿瘤指标检查；而对于35-40的人群，如果已经完成生育，可以考虑进行降风险的卵巢输卵管切除手术来预防。 而对于BRCA1和BRCA2之间的区别，目前研究发现，BRCA2基因突变人群卵巢癌发生的平均年龄相比于BRCA1突变的人群会晚个8到10年，所以BRCA2基因突变的人群，也可以考虑在40-45岁期间进行降风险手术手术，而在绝经前进行这类手术，也可以同时降低乳腺癌的风险。 由于目前的数据仍然有限，BRCA1基因突变对子宫浆液性癌的风险未知，所以对于BRCA1致病性突变的女性，在RRSO手术前要和患者充分讨论关于子宫的手术方式，以及后续替代治疗等利弊关系。 而对于已经51周岁的小萍来说，这一场标准的降风险卵巢输卵管切除术，可以将她的卵巢癌和输卵管癌的发生风险降到最低。 规范的卵巢癌降风险手术，并不仅仅是传统意义的双附件切除——手术需要全面地探查盆腹腔脏器，收集盆腹腔冲洗液，切除可疑病灶，按照指南的要求保证卵巢及输卵管切除范围的充分。同时对病理也提出了更高的要求，强调病理SEE-Fim标准取材，连续切片，进行充分的诊断，寻找任何可能是恶性肿瘤的证据。 所以小萍的降风险手术，不是普通的双附件切除，强调的是规范、标准的全盆腹腔探查术和充分的手术范围，结合严格规范的病理取材全力排查肿瘤的存在。 程晓东说，BRCA基因检测对于健康的管理作用，其实还远不止这些。 由于这个胚系基因突变的存在，除了卵巢癌降风险手术，小萍后续还需要接受乳腺科的咨询及评估，她的女儿、她患有乳腺癌的妹妹，都会被推荐进行基因检测，并进行风险评估及肿瘤遗传咨询。而她得了卵巢癌的妹妹，肿瘤科的医生也会基于目前的基因检测结果，在经过手术化疗的初次治疗后，给予后续维持治疗建议，争取获得最好的预后结果。 这也体现了浙大妇院对BRCA胚系突变家系，从肿瘤遗传角度出发的科学健康管理。 安吉丽娜·朱莉在完成手术后说：“我觉得自己充满了女人味，并坚信我为自己及家人做出的选择，我知道我的孩子们永远不必说：‘我妈妈因卵巢癌而去世’。” 《黄帝内经》曾说：“上医治未病”。而在医学科技发展日新月异的今天，也有越来越多的手段，可以帮助人们在疾病到来之前，将其扼杀于萌芽之中。肿瘤科的医生们便是要借助现代医学之手，与“不公”的命运和疾病斗争，让患者最大限度地获得健康。 跟著名影星“撞”了家族基因
切还是不切？这是个问题
上医治未病，根本目的都是为了健康
编辑：程 林
监制：孙美燕